看图识病：先天性双侧面部瘢痕都为皮损

近来，英美 Addenbrooke 公立医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这的集奇怪的是的红疹，你可见过？如何考虑呢？

病例介绍

成人，7 月大，单侧面颊及耳前共轭萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变动不引人注意（见图 1）。余身体各处湿润生殖无异不常。

图 1. 刚出生单侧面颊共轭红疹。

根据临床研究特点，诊断为：局灶性头部毛发生殖不良 Ⅳ型号（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。遗传物质检测注意到了与 FFDD 无关的不常见 CYP26C1 基因

病例学习

局部头部毛发生殖不良（FFDD）是一组以双眶或耳前头部瘢痕的集萎缩性病因为特征的遗传疾病/生殖性疾病。根据 Frieden 提出的先天性毛发生殖不全分类，FFDD 为第九类先天性毛发生殖不全，并根据病因位置、是否存在额除此以外的头部异不常和遗传模式分为四个非典型号。

根据双眶（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病因部位分为四种非典型号。FFDD1–3 的区别在于其余头部异不常和可视的遗传模式。

Ⅳ型号 FFDD 是一种不常DNA隐性基因突变，其特征是在齿骨和下颌骨楔形处沿胚胎融合线出现病因。皮损呈结核，弧形或椭弧形的萎缩性瘢痕的集斑片，也可表现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，四周可有色素沉着友毳毛湿润（发领征）。

毛发除此以外表现较相像，由于报道例数较少，故意味著与 FFDD 本无关联，已报告的有数颊粘膜皱纹、唇腭裂、结核先天性白毛和毛发血管瘤。湿润及智力生殖通不常不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因而造成了的一种不常DNA隐性遗传疾病疾病。Slotinek 等人在 P450 遗传物质 CYP26C1 中注意到了两个隐性功能缺失基因，该遗传物质编码维甲酸代谢中的一种激酶，将所有反式维甲酸裂解为活性较高的极性水溶性代谢物。

本例患者通过遗传物质检测也注意到了此底物的基因，符合以后的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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